贺银成执业助理医师辅导讲义|执业助理医师《儿科学》辅导:营养性维生素D缺乏性佝偻病诊断及鉴别诊断
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一、诊断根据维生素d摄入不足或日光照射缺乏史,血磷<40mg/dl,血清碱性磷酸酶>500iu/dl(正常儿童<200iu/dl)。尿camp浓度升高。25(oh)d3是维生素在血浆中的主要存在形式,其正常值为25~125nmol/l(10~50ng/ml),佝偻病早期血清25(oh)d3即明显降低,维生素d3治疗时则升高,当<8ng/ml时可诊断本病,是可靠的诊断指标。但一般医院无条件进行该项检测,因此,多以血生化及骨骼x线检查进行诊断。
二、鉴别诊断 本病需与以下疾病鉴别。
1.先天性甲状腺功能低下 生后2~3个月开始出现甲状腺功能不足现象,并随月龄增大症状日趋明显,如生长发育迟缓、体格明显矮小、出牙迟、囟大而闭合晚。腹胀等,与佝偻病相似,但患儿智能低下,有特殊面容,血泊tsh、测定可资鉴别。
2.软骨营养不良 本病头大。前额突出。长骨骺端膨出、胸部串珠。腹大等与佝偻病相似,但四肢及手指短粗,五指齐平,腰椎前突。臀部后突。骨骼x线可见特征性改变,如长骨粗短弯曲,干骼端变宽,呈喇叭口状,但轮廓光整,部他骨骼可埋入扩大的干骼端中,
3.与其他病因所致的佝偻病的鉴别
(1)家族性低磷血症:本病多为x连锁遗传病,其有关基因已定位于xp22.1-p22.2,少数为常染色体隐性遗传,也有散发病例,原发缺陷为肾小管重吸收磷和25(oh)d3羟化过程障碍。佝偻病症状多发生在1岁后,2~3岁后仍有活动性佝偻病表现。血钙多正常,血磷明显降低,尿磷增加。对常规治疗剂量维生素d无效,需同时口服磷,且每日需给维生素d30.05~0.25μg,或1,25(oh)2d30.5~1.5μg/d.
(2)远端肾小管酸中毒:为远曲小管泌氢不足,在量钠、钙从尿中丢失,导致继发甲状旁腺功能亢进,骨质脱钙及佝偻病症状,且维生素d疗效不显著。患儿骨骼畸形明显,身材矮小,代谢性酸中毒,多尿,碱性尿(尿ph>6),血钙、磷、钾均低,血氯高,且伴低钾症状。
(3)维生素d依赖性佝偻病:常染色体隐性遗传,分两型:i型为肾脏1-羟化酶缺陷,至25(oh)d3转变为1,25(oh)2d3过程发生障碍,血中25(oh)d3浓度增高;ⅱ型为靶器官1,25(oh)2d3受体缺陷,血中1,25(oh)2d3浓度增高。两型在临床上均表现为重症佝偻病,血清医.学教育网原创钙、磷显著降低,碱性磷酸明显升高,并继发甲状旁腺功能亢进。i型患儿可有高氨基酸尿症;ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。
(4)肾性佝偻病:先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍均会导致血钙低,血磷高等钙磷代谢紊乱;甲状旁腺功能继发性亢进使骨质普遍脱钙,骨骼呈佝偻病改变。体征多于幼儿后期逐渐明显,形成侏儒状态。
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